КАКВО Е СИНДРОМ НА ЕЛЕРС-ДАНЛОС?

Синдромът на Елерс-Данлос, Syndroma Ehlers - Danlos (cutis hyperelastica) представлява наследствено заболяване с нарушение в синтеза на съединителната тъкан, поради дефект в синтеза на еластин и на колаген тип I или III.


КАКВА Е ЕТИОЛОГИЯТА НА СИНДРОМА НА ЕЛЕРС-ДАНЛОС?

Синдромът на Ehlers-Danlos се предизвиква от мутации в гени от различни локуси. Мутациите водят до ензимопатия с липса на ензима лизинхидроксилаза и смутен синтез на съединителнотъканни компоненти - колаген и еластин.

Повечето варианти на болестта се унаследяват автозомно-доминантно, а по-малка част по автозомно-рецисивен път


КАКВА Е КЛИНИКАТА ПРИ СИНДРОМА НА ЕЛЕРС-ДАНЛОС?

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos включват гъвкави пръсти на ръцете и краката, нестабилност на ставите (халтави стави), склонност към навяхване, изкълчване, сублуксации, хиперекстензия, особено на китките и пръстите на ръцете и плоско стъпало.

Наблюдават се високо и тясно небце, чупливи кръвоносни съдове. Кожата е кадифена, гладка и разтеглива. Раните зарастват трудно с образуване на белези. Ако има рана, която изисква поставянето на шевове, това може да е проблем, защото кожата често не е достатъчно силна, за да ги задържи.

Мускулният тонус е намален и се наблюдава мускулна слабост. Възможно е развитие на остеоартрит и сърдечни проблеми. Кожата е тънка, тип цигарена хартия, лесно увредима дори и след минимална травма. Забелязва се трудно заздравяване и образуване на атрофични цикатрикси.

Поради склонност към образуване на микроаневризми и повишена чупливост на капилярите и венулите са налице хеморагии тип петехии или екхимози при незначителни травми.