БОЛЕСТ НА РЕКЛИНГХАУЗЕН

Болестта на Реклингхаузен (Morbus Recklinghausen, Neurofibromatosis) е наследствено заболяване, характеризиращо се с неврофиброматозни възли по кожата и вътрешние органи и пигментни нарушения. Описано е за първи път от Фридрих Реклингхаузен.

Неврофиброматозата е резултат от генетичен дефект, локализиран в 17-та хромозома. Той се унаследява автозомно доминантно. В голяма част от случаите обаче се касае за нововъзникнала мутация.

КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ ПРИ БОЛЕСТТА НА РЕКЛИНГХАУЗЕН?

Мъжете боледуват два пъти по-често от жените. Симтомите обикновено се проявяват още в детството. Кожните промени са първите, които се забелязват от пациента или родителите.

По кожата се появят пигментни петна с цвят „кафе с мляко“ - café au lait. Най-често са множествени, като диагностичен критерий – поне пет. Характерни са петната с размер над 5мм преди пубертета и над 15 мм след него. Заболяването може да протече в лека форма само с тези петна.

Други нарушения в пигментацията са луничките и лентигото, локализирани в големите гънки – ингвинални и аксиларни.

Характерно за болестта на Реклингхаузен е образуването на кожни неврофиброми - плътни възли от 2 мм до 2-3 см в диаметър. Кожата над тях обикновено е с променен, ливиден цвят, с евентуална повишена или понижена чувствителност.

Възлите са с мека консистенция и при натиск върху тях се получава усещането, че хлътват в кожата като през херниален сак. В някои случаи е възможна саркомна дегенерация на туморите.

Такъв тип увреждания могат да са ограничени в определен участък на тялото или да бъдат дифузно разпространени по цялата кожа. Появяват се след пубертета, по време на бременност и растат на брой и големина.

В ириса на окото се появяват възлите на Lisch – 2 или повече, видими при изследване от офталмолог. Периферните нерви също са засегнати от неврофиброми, с неврологични усложнения поради притискане на нервните влакна – хронична болка, загуба на чувствителност, ограничаване на някои двигателни функции до парализа.

Т.нар. плексиформени неврофиброми могат да притискат или да ангажират съседни органи, кръвоносни съдове, кости – като ребрата, прешлените на гръбначния стълб, дълги кости на крайниците и др.

В централната нервна система също се срещат доброкачествени тумори, произхождащи от различни клетки (глиоми, астроцитоми, шваноми), които могат да притискат други мозъчни структури и да засегнат зрението или да бъдат причина за епилепсия или олигофрения.

При 80% от децата се наблюдава трудно съсредоточаване, проблеми в смятането, в пространственото мислене, умствено изоставане, дефекти в говора, поведенчески смущения. При неврофиброматозата може да се установят ендокринни тумори като феохромцитом.

Скелетните аномалии включват черепни малформации, малформации на гръбначния стълб с ангажиране и на менингеалните обвивки. Нерядко се откриват и сколиоза, кифоза, както и дефекти в дългите кости на крайниците, водещи до огъване, понякога образуващи лъжливи стави – предимно в подбедрицата.

КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА БОЛЕСТТА НА РЕКЛИНГХАУЗЕН?

Поставянето на диагнозата се извършва въз основа на клиничната картина. Важен фактор е наличието на фамилна обремененост. Генетичните изследвания имат значение и в пренаталната диагностика, но мутацията може и да не бъде открита.

Образните изследвания като ЯМР, КАТ носят информация за наличието, големината и разпространението на неврофибромите и други тумори на нервната система. Рентгенографиите дават възможност за оценка на придружаващи скелетни аномалии или усложнения от основното заболяване.

Доплер-ехогрфията и ангиографските изследвания демонстрират засягане на кръвоносни съдове. Хистологичното изследване дава представа за вида на тумора.

КАКВО Е ЛЕЧЕНИЕТО ПРИ БОЛЕСТТА НА РЕКЛИНГХАУЗЕН?

Възлите са доброкачествени и не се третират по никакъв начин. Към оперативно лечение се прибягва само тогава, когато са свързани с болка, представляват козметичен проблем или има съмнение за злокачествена трансформация.

Пациентите с неврофиброматоза подлежат на стриктно проследяване за появата на неврологична симптоматика от централен или периферен произход. В зависимост от големината и разположението на неврофибромите, наличната симптоматика или опасността от поява на усложнения се провежда оперативно отстраняване.

Прогнозата при заболяването е изключително индивидуална. Клиничният ход и прогресията му са различни при всеки пациент. Споменатите усложнения при заболяването не са чести, но наличието им значително влошава преживяемостта.