КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТОЗУМ

Пигментната ксеродерма (Xeroderma pigmentosum) е автозомно-рецесивно генетично заболяване на кожата, което се характеризира с повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи.

Наричана е още болест на вампирите, тъй като носителите на този синдром не могат да се излагат на слънчевите лъчи.

КАКВА Е ПРИЧИНАТА ЗА ПОЯВАТА НА КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТОЗУМ?

Причината за възникване на заболяването е дефект в ензимите, които поправят ДНК, при настъпила повреда от ултравиолетовите лъчи (УВ-ДНК) - ендонуклеаза и ДНК-полимераза-1.

Излагането на ултравиолетовите лъчи има кумулативен ефект и това води до често развитие на неоплазми.

КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ ПРИ КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТОЗУМ?

Характеризира се с появата на еритемни петна по лице, ръце и откритите части на тялото, още в първата година след раждането. При по-продължителна инсолация се появяват и мехури.

Постепенно кожата става пойкилодермична - появяват се телеангиектазии и паякообразни съдове, пигментни лезии като лентиго, лунички, соларни кератози, а кожата е суха, атрофична и лющеща се.

Характерни са слънчевите изгаряния при минимален престой на слънце. Може да възникне фотофобия, конюнктивит, болка в очите при излагане на светлина, язви на роговицата. Прогресиращата кожна атрофия води до изтъняване на ушните миди, деструкция на носа и ектропион.

Има повишен риск от развитие на базално-клетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином и меланом.

Xerodermoid pigmentosum е по-лек вариант, при който клиничните прояви започват през третото или четвъртото десетилетие.

КАКВО Е ЛЕЧЕНИЕТО НА КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТОЗУМ?

Фотопротектори, предпазване от слънце, епителизиращи средства. Общо - ароматни ретиноиди.