Порфирии

Порфириите са  сборна група заболявания, дължащи се на ензимни дефекти в синтеза на хема - желязосъдържащ компонент в структурата на хемоглобина и миоглобина.

Заболяването носи името си от названието на предшествениците на хема - порфирините (от гр. порфира – лилава боя). Това е цветът, който урината и фецесът на порфириците понякога приемат след излагане на светлина.
 
При порфириите ензимните дефекти водят до натрупване на порфирини, които не могат да бъдат превърнати в хем достатъчно бързо. Натрупването им в тялото води до характерни неврологични и дерматологични прояви.

В зависимост от това къде се натрупват порфирините, порфириите биват хепатални – когато се нарупват в черния дроб и еритропоетични – когато се натрупват в костния мозък и еритроцитите.

PORPHYRIA CUTANEA TARDA 
Дефектът е локализиран в гена за уропорфиноген декарбоксилазата. Различават се спорадична и фамилна форма. Спорадичната форма се среща в 80%, предимно при мъже без фамилна анамнеза за порфирия, докато фамилната форма се изявява в ранна възраст и се унаследява автозомно-доминантно.

Рисковите фактори за отключване на болестта са злоупотребата с алкохол и инфекции като HCV и HIV. Когато активността на ензима уропорфириноген декарбоксилаза падне под критичното ниво, се повишава продукцията на порфирини - червени пигменти, които се натрупват в черния дроб и кожата.

Порфирините са фотоактивни молекули, които абсорбират светлината. При излагане на слънчева светлина, причиняват възпаление на кожата с образуване на мехури. При спукване на мехурите се формират болезнени язви, които заздравяват с хипо- и хиперпигментация и цикатрикси.

Клиника. Пациентите са с фоточувствителност. Лезиите са ограничени само по откритите части на тялото, като дорзалната повърхност на ръцете, лицето и врата, понякога по подбедриците и ходилата.

Кожата е еритемна, с були и везикули, които оздравяват за няколко седмици. Вследствие повтарящи се лезии по кожата, тя загрубява, образуват се милиуми, хипер- и хипопигментации. По лицето състоянието наподобява еластоидозис нодуларис цистика ет комедоника.

При минимални травми кожата е лесно ранима. Белезите могат да доведат до контрактури, имитиращи склеродермия. Този феномен се обозначава като псевдосклеродермия. 

Хипертрихоза се наблюдава по лицето, шията, гръдния кош и раменете. Особено характерна е хипертрихозата в зигоматичната област и периорбитално. Понякога побелялата коса може да потъмнее отново. При тежко засегнатите пациенти се развиват алопеция и онихолиза.

Нарушената чернодробна функция се среща при по-голяма част от болните, особено когато се съпътства от злоупотреба с алкохол. 

Диагноза. Установяват се повишени нива на порфирини в урината, копропорфирин в изпражненията. Правят се кръвни изследвания - серумен феритин, чернодробни тестове, скрининг за HIV и хепатит С.

При всички булозни порфирии се установява натрупване на големи количества порфирини в кожата.

PORPHYRIA ERYTHROPOETICA 
Еритропоетичната порфирия е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на митохондриалната ферохелатаза, последният ензим в биохимичната верига при синтеза на хема. Натрупването на свободен протопорфирин, основно в еритроцитите, както и в кожата и в черния дроб и повишената им екскреция в жлъчката и фекалиите, водят до изразена и болезнена фоточувствителност и до чернодробни усложнения.

Основната характеристика на този вид порфирия е сезонната фоточувствителност, която се проявява от ранна възраст. Кожните симптоми включват появата на еритем, оток и мехури до няколко минути след излагане на слънце. Мехурите заздравяват с цикатрикси, милиуми и хиперпигментации. Уплътняването на кожата и склеродермоподобните лезии са типични в зряла възраст.

При голяма част от пациентите се открива лека хипохромна микроцитна анемия. Нарушената чернодробна функция е резултат от отлагането на протопорфирин в хепатоцитите и жлъчните каналчета. Диагнозата се поставя въз основа на високите нива на протопорфирин в еритроцитите.

КАКВО Е ЛЕЧЕНИЕТО НА ПОРФИРИИТЕ?
Избягването на слънчевата експозиция. Носенето на подходящо облекло и използването на фотопротектори са основни за превенцията на заболяването. Препоръчва се прекъсване на тютюнопушенето и приема на алкохол.
Терапевтичната флеботомия намалява нивата на желязото и серумния феритин. Прилагат се перорално хлороквин фосфат или хидроксихлороквин сулфат.