Начало > Всички статии > Кожни болести

Туберозна склероза

Sclerosis tuberosa, Morbus Pringle-Bourneville, представлява рядко генетично заболяване, засягащо почти всички органи, предизвиквайки развитието на доброкачествени туморни образувания. Проявява се още в ранно детство.

Симптомите са разнообразни и варират в зависимост от това къде са се образували туморите и доколко тежко протича заболяването.

КЛИНИЧНА КАРТИНА

Adenoma sebaceum (ангиофиброми) - плътни, розово-червени папули с големина от просено до грахово зърно и с повърхност, често осеяна с телеангиектазии. Разположени са върху бузите, назолабиалните гънки, носа и брадичката. Образувани са от разрастнали кръвоносни съдове и по-малко мастни жлези. Срещат се и втори вид папули - белезникаво-жълтеникави с брадавицовидна повърхност, съставени от фиброзна тъкан и кръвоносни съдове. Появяват се обикновено между 3-10 годишна възраст и постепенно нарастват.

Периунгвални фиброми - малки плътни розово-червени тумори (на Koenen), които растат около и под ноктите на краката или ръцете и може да достигнат до размер 5-10 мм. Появяват се след пубертета. Понякога се налага да бъдат хирургично отстранени, ако се увеличат или причинят кървене.

"Шагренови" плаки - добре ограничени, леко надигнати съединително тъканни образувания в лумбо-сакралната област. Цветът им варира от жълто-кафяво до розово, а рамера - от няколко мм до повече от 10 см. Обикновено се появяват след пубертета.

Левкодермични петна. Особено типични са тези с листовидна или овална форма и рамер от няколко мм до 3 см., локализирани по туловището. Често са налице при раждането или предхождат другите кожни прояви.

Петна "мляко с кафе". Те също се появяват рано, но не се различават от тези при болестта на Реклингхаузен и други заболявания.

Фиброми в шийната и аксиларната област.

Хипертрофия на междузъбните папили, наподобяваща хипертрофичен гингивит.

Мозъчно засягане. Протича с епилептични гърчове, които често са първи симптом, умствено изоставане, аутизъм, хиперактивно поведение, агресия, промени в настроението, трудности в комуникацията.

Други поражения - сърдечни проблеми, белодробно засягане, очни проблеми. Могат да се засегнат всички органи и системи.

ДИАГНОЗА

Компютърна томография.
Ядрено-магнитен резонанс.
Ехокардиография.
Генетични тестове.

Снимки:

Sclerosis tuberosa, Morbus Pringle-Bourneville - Adenoma sebaceum
Sclerosis tuberosa, Morbus Pringle-Bourneville - Adenoma sebaceum
Sclerosis tuberosa, Morbus Pringle-Bourneville - "Шагренови" плаки
Sclerosis tuberosa, Morbus Pringle-Bourneville - Левкодермични петна