Мастоцитозата е заболяване, което се характеризира с пролиферация и натрупване на мастоцити в различни тъкани и органи, най-често в кожата. Съществуват различни типове кожна мастоцитоза: urticaria pigmentosa, солитарна мастоцитома, дифузна еритродермична мастоцитоза, telangiectasia macularis eruptivа perstans.
ЕТИОЛОГИЯ
Етиологията е неизвестна, но може да включва мутации в гените, кодиращи тирозин киназата на мастоцитния рецептор (c-kit) при някои пациенти.
ПАТОГЕНЕЗА
Патогенезата се основава на освобождаването на медиатори на мастоцитите - хистамин, хепарин, левкотриени и цитокини. Хистаминът е причина за повечето симптоми. Веществата, които предизвикват освобождаване на медиатори, включват физически контакт, упражнения, алкохол, НСПВС, опиоиди, ухапвания от насекоми или храна.
ФОРМИ
Мастоцитозата може да бъде кожна или системна.
Кожната мастоцитоза обикновено се проявява при деца. Urticaria pigmentosa е най-често срещаната форма и се характеризира с разпръснати по кожата овални червено-кафяви макули, папули или плаки вариращи по брой – от няколко до хиляди.
При механична фрикция последните реагират с еритемо-едем и стават силно сърбящи. Този симптом се нарича признак на Darier и проявата му се дължи на дегранулация на мастоцитите, индуцирана от механичната им стимулация.
По-редките форми включват дифузна кожна мастоцитоза, представляваща инфилтрирана кожа с мастоцити без отделни лезии, и мастоцитом, който има големи, единични струпвания на мастоцити.
Системната мастоцитоза е по-честа при възрастни и се характеризира с мултифокални лезии на костния мозък, кожата, лимфни възли, черен дроб, далак и стомашно-чревния тракт. Системните симптоми са пристъпи на треска, анафилактоидни реакции със синкоп и шок.
Други симптоми включват епигастрична болка, дължаща се на пептична язва, гадене, повръщане, хронична диария, артралгия, костни болки, фрактури на кости, стенокардни оплаквания, психични промени. Инфилтрацията на черния дроб и далака може да доведе до портална хипертония с последващ асцит.
ПРОГНОЗА
Повечето случаи на Urticaria pigmentosa преминават спонтанно, въпреки че има единични случаи на екстензивна дегранулация, която макар и рядко може да предизвика живото-застрашаващи епизоди на шок. При пациенти с късно начало на заболяването Urticaria pigmentosa най-често персистира по-дълго и съществува риск за системно въвличане.
ДИАГНОЗА
Диагнозата се потвърждава чрез биопсия на засегнатите кожни участъци и понякога на костен мозък.
ЛЕЧЕНИЕ
Пациентите трябва да се съветват да избягват агенти, които биха могли да провокират освобождаване на медиатори от гранулите на мастоцитите, като Аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства, кодеин, морфин, алкохол, опиати, прокаин и др.
Н1 и Н2 блокерите намаляват сърбежа, зачервяването и гастро-интестиналните симптоми. Оралните стабилизатори на мастоцитите като Кромолин се използват за предотвратяване на дегранулация на мастоцитите.
Аспиринът помага при треска, но може да увеличи производството на левкотриени, като по този начин засили симптомите, свързани със самите мастоцити.
Локални кортикостероиди, които могат да се приложат и интралезионно, водят до резорбиране на кожните лезии.
PUVA-терапия е прием на орални псоралени с последващо облъчване на кожата с ултравиолетови А лъчи.
При пациенти с тежки форми се предписва интерферон, химиотерапия или глюкокортикоиди - 40-60 mg перорално в продължение на 2-3 седмици. При тежки форми, спленектомията може да подобри качеството на живот.