Болест на Дарие

Dyskeratosis follicularis (Мorbus Darier), е aвтозомно-доминантно унаследяваща се генодерматоза, характерзираща се с хиперкератотични папули в себорейните зони, нокътни и лигавични промени.

ЕТИОЛОГИЯ
Мутации в гена ATP2A2 е причината за поява на фоликуларната дискератоза, което води до абнормалната адхезия на кератиноцитите един към друг. Електронната микроскопия показва загуба на десмозоми и разрушаване на десмозомно-кератиновото свързване.

КЛИНИЧНА КАРТИНА
Повечето пациенти с болестта на Дарие имат фамилна анамнеза за заболяването. При някои обаче липсва фамилност. Тези случаи се дължат на спорадични мутации или са членове на фамилии с леко и неразпознато протичане на заболяването. 

Първите кожни обриви се появяват обикновено на 13-18 годишна възраст и често се съпровождат със сърбеж. Топлина, изпотяване, слънчева и УВ експозиция и механични травми влошават състоянието. Болестта на Дарие е хронично заболявяне с непрекъснат ход, като степента на проява и тежестта е различна.

Една трета от пациентите съобщават за подобрение на състоянието с възрастта, една трета за влошаване. Понякога кожните прояви се допълват и от епилепсия и психози. Първоначално се появяват сивкави или жълтеникаво-кафяви папули с размер от 2 до 5 мм, с мазна брадавицовидна повърхност, обикновено в себорейните области, като чело, слепоочия, скалп, назолабиални гънки, уши, гръден кош и гръб.

Папулите конфлуират в големи плаки. Поради наличието на папули по врата, той изглежда като мръсен. Често се се засягат и гънките – ингвинални, аксиларни, при жени и субмамарните зони. Кожните обриви са съпроводени с неприятна миризма. 

Дланите се засягат много често с точковидни кератози. Acrokeratosis verruciformis–like промени (плоски брадавицовидни лезии по гърба на дланите) се срещат при почти половината от пациентите. Някои пациенти с acrokeratosis verruciformis Hopf (само с дорзални лезии) имат мутации в ATP2A2, което дава основание да се предположи, че това състояние е локализирана форма на болестта на Дарие.

Нокътните промени са типични - лонгитудинални линии, мрежовидни структури, субунгвална хиперкератоза.

Лигавичните промени са под формата на белезникави папули с централно хлътване. Тези подобни на паваж лезии най-често са в устната кухина, понякога и по аноогениталната лигавица. Понякога оралните лезии могат да засегнат слюнчеите жлези и да предизвикат обструкцията им.

Клиничните варианти включват хипертрофични, везикулобулозни, линеарни и сегментни форми.

ДИАГНОЗА

Кожна биопсия е полезна при потвърждаване на диагнозата. 
Акантолиза (загуба на епидермална адхезия) и дискератоза (анормална преждевременна кератинизация) са двете основни хистологични характеристики на болестта на Darier. Акантолизата често води до образуване на супрабазални цепнатини. Честа е и хиперкератозата. Кръгли еозинофилни дискератотични клетки в спинозния слой са характерните corps ronds.

ЛЕЧЕНИЕ
Трябва да се избягва пребиваването в горещи помещения, за да се предотврати появата на рецидиви, особено през лятото. Вътрешно и локално се използват ароматни ретиноиди.